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己糖激酶缺乏症病因,己糖激酶缺乏症的原因精品文章疾病库

导读:本文向您详细介绍己糖激酶缺乏症的病理病因,己糖激酶缺乏症主要是由什么原因引起的。北京军海癫痫病医院

一、发病原因宁夏治疗癫痫好的医院

常染色体隐性遗传。

二、发病机制

HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可北京军海医院治疗癫痫效果如何分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞中水平较低,是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少,HKⅢ型代偿性增高,血小板仅只有正常HK活性的20%~35%。凝血酶刺激后,尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损青少年癫痫病哪里有,但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。 癫痫病怎么急救护理

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